Per centocinquant'anni, gli abitanti della zona di Hazard, nel Kentucky, furono sconcertati da un gruppo di persone la cui pelle era di colore blu . Il disturbo, che in seguito si rivelò essere un sintomo di metaemoglobinemia, era riferito principalmente ai discendenti della famiglia Fugate di Troublesome Creek e ad una famiglia imparentata nella vicina Ball Creek. I Fugate Blu, a volte conosciuti come sottogruppo di Huntsville, erano ben conosciuti nella zona e la loro malattia genetica rimase non identificata fino alla metà del XX secolo, quando il numero delle persone colpite era notevolmente diminuito. Del Popolo Blu del Kentucky si parla ancora, ma si sa meno metaemoglobinemia, un tratto genetico estremamente raro che causava il colore blu della loro pelle. I Fugate e il gene met-H che hanno trasmesso per generazioni possono insegnarci una preziosa lezione sulla genetica e sulla comprensione delle malattie. Famiglia Fugate: il popolo blu del Kentucky
Martin Fugate, un orfano francese, sposò una donna di nome Elizabeth intorno al 1820. Si stabilirono a Troublesome Creek, nel Kentucky. All'insaputa della coppia, erano entrambi portatori di un gene recessivo (met-H) che causava la metaemoglobinemia, che può colorare di blu la pelle dei malati. Martin ed Elizabeth ebbero sette figli, quattro dei quali avevano la pelle blu. Poiché nessuno dei genitori presentava sintomi di metaemoglobinemia, erano scioccati e confusi e nessuno poteva offrire una spiegazione.
Nel XIX secolo la zona era estremamente rurale e isolata. Non c'erano strade e la ferrovia non avrebbe raggiunto la zona fino al 1910. Le uniche altre famiglie vicine erano imparentate con Elisabetta. A causa del loro isolamento, i Fugate iniziarono a sposarsi tra loro, il che portò a una maggiore probabilità di trasmettere il gene met-H e ad avere figli dalla pelle blu . Divennero conosciuti localmente come i Fugate Blu.
Il figlio dei Fugati, Zacariah, sposò la sorella/sua zia di Elisabetta. Sia Zacariah che sua moglie erano portatori del gene dalla pelle non blu, e poi i figli di Zacariah continuarono a sposare i suoi fratelli più piccoli e i loro figli. Pertanto, la famiglia ha continuato a tramandare il tratto. Sfortunatamente, ciò significava che altre famiglie nelle comunità vicine avevano meno probabilità di sposarsi con un membro della famiglia Fugate per paura che anche loro avrebbero avuto figli dalla pelle blu.
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Col passare del tempo, i discendenti della famiglia si trasferirono fuori dalla zona e vi si trasferirono nuove popolazioni permise ai Fugate di incontrare e sposare persone che non condividevano i loro geni affatto. Ciò ha ridotto la probabilità di avere figli che avevano incontrato-H.
Trovare una cura
All'inizio degli anni '60, due discendenti blu della famiglia, Rachel e Patrick Ritchie, incontrarono la dottoressa Madison Cawein III. Cawein ricordava che i due erano imbarazzati ad avere la pelle blu, poiché nella zona era stato associato ai matrimoni misti. Cawein ha eseguito dei test e scoprì che i livelli di metaemoglobina nel sangue erano estremamente alti . Ha determinato che le iniezioni di blu di metilene sarebbero state in grado di curarli (più avanti spiegheremo perché ha funzionato). Ha iniettato a entrambi i pazienti il blu di metilene e l'infermiera Ruth Pendergrass ha notato che cambiavano colore davanti ai suoi occhi. Entrambi i pazienti hanno continuato a prendere pillole di metilene per assicurarsi che il loro colore blu non ritornasse.
L'ultimo membro conosciuto del sottogruppo di Huntsville a nascere con la pelle blu fu Benjamin Stacy nel 1975. Quando nacque, Benjamin era così blu da essere quasi viola, il che causò il panico in ospedale. Il padre di Benjamin si ricordò che l’ultima Fugate blu prima di Benjamin era stata sua nonna, Luna, che era stata di colore blu scuro per tutta la vita. Benjamin perse la sua colorazione blu nel giro di poche settimane. Molti Fugate erano in buona salute nonostante la metaemoglobinemia , e alcuni, secondo quanto riferito, hanno vissuto fino ai 90 anni. Oggi non si conoscono Fugate dalla pelle blu.
Comprendere la metaemoglobinemia
La metaemoglobinemia è una malattia del sangue caratterizzata da livelli elevati di metaemoglobina nel sangue. La metaemoglobina è una forma di emoglobina che contiene il ferro Fe3. L'emoglobina è la proteina contenuta nei globuli rossi responsabile del trasporto dell'ossigeno in tutto il corpo livelli elevati di metaemoglobina si verificano quando i meccanismi di difesa dallo stress ossidativo vengono sopraffatti da Fe3. Quindi si converte dall'emoglobina in metaemoglobina. I livelli normali di metaemoglobina sono inferiori all'1%.
Sintomi della metaemoglobinemia
Le persone con livelli di metaemoglobina superiori al 10% possono avvertire mancanza di respiro, mal di testa, affaticamento, vertigini, perdita di coscienza e cianosi, il colore della pelle blu per cui i Fugate erano famosi. La cianosi totale del corpo, come quella dei Fugate, è rara per questo disturbo. In genere, il blu è isolato in una parte del corpo.
Livelli di metaemoglobina superiori al 50% possono provocare convulsioni, coma e morte. Coloro che sono altrimenti sani con livelli inferiori al 15% possono presentare sintomi minori o del tutto assenti. È anche probabile che il sangue sia di colore marrone cioccolato anziché rosso vivo nei pazienti con metaemoglobinemia.
Cause genetiche
Met-H è un gene recessivo che si verifica a causa di una carenza enzimatica (NADH) che impedisce all'ossigeno di viaggiare nel sangue. Con due genitori portatori, un bambino avrebbe ¼ di probabilità di nascere con metaemoglobinemia, 2/4 di probabilità di essere un portatore non affetto e ¼ di probabilità di non ereditare affatto il gene.
Ecco perché la famiglia Fugate venne colpita così frequentemente. Con due genitori potenzialmente portatori o affetti a loro volta, aumentava la probabilità di avere figli che ereditavano la malattia o che erano portatori non affetti. In un pool genetico diversificato, un tratto recessivo come questo si sarebbe estinto rapidamente o sarebbe stato solo un evento raro. L'isolamento rese tutto questo difficile e creò un ambiente stranamente perfetto affinché il disordine ereditario continuasse.
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Poiché i Fugate avevano figli con persone al di fuori delle isolate montagne del Kentucky in cui si erano originariamente stabiliti, la probabilità di ereditare met-H è diminuita . Poiché si tratta di un gene recessivo, la probabilità di ereditarlo diventa meno probabile con ogni generazione che si sposa al di fuori della linea Fugate.
Cause acquisite
L'uso di antibiotici può portare a metaemoglobinemia, così come l'uso di anestetici locali e l'ingestione di nitrati. L'esposizione ai farmaci ossidanti può sopraffare il sistema e convertire l'emoglobina in metaemoglobina. Non è probabile che questo sia permanente, ed è anche improbabile che causi l'aspetto 'blu dappertutto' delle Fugate.
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I neonati hanno livelli naturalmente più bassi dell’enzima NADH, lo stesso enzima che impedisce all’ossigeno di viaggiare nel sangue in coloro che ereditano la mutazione, e corrono un rischio maggiore di sviluppare metaemoglobinemia, soprattutto se esposti ai nitrati. Questo a volte viene chiamato sindrome del bambino blu e coloro che hanno sistemi idrici privati corrono un rischio maggiore di esposizione ai nitrati e quindi un rischio maggiore di sindrome. Questo di solito scompare da solo.
Può verificarsi anche in pazienti con malattie renali che hanno una ridotta capacità di produrre NADH.
La cura
Patrick e Rachel Ritchie, discendenti dei Fugate, furono curati con iniezioni di blu di metilene. Blu di metilene ripristina i normali livelli di ferro nel sangue fornendo un recettore elettorale artificiale, che consente all'enzima NADH di funzionare oltre la sua normale capacità. Si consiglia di iniettare prima il blu di metilene lentamente e, se necessario, di ripeterlo. I pazienti poi assumono le pillole per tutto il tempo che desiderano per continuare a non essere blu. La vitamina C è stata utilizzata anche per ridurre temporaneamente la cianosi.
Altro popolo blu del Kentucky
Il disturbo è estremamente raro. Il dottor Ayalew Tefferi della Mayo Clinic ha dichiarato nel 2013 alla ABC News che non lo vedi quasi mai. Kerry Green, originario dell'Oklahoma, ha una versione grave della malattia che colpisce la sua salute e il suo corpo ha difficoltà a trasportare ossigeno ai suoi organi. Green non può far risalire in modo definitivo la sua discendenza ai Fugate , ma sospetta di aver ereditato la malattia da suo padre, che non ha mai incontrato.
Un'altra donna di nome Jennifer L. Adams Horsley dell'Indiana credeva che anche sua suocera avesse la stessa condizione. La famiglia proveniva dall'alto Kentucky e Horsley sosteneva che le unghie e le labbra di sua suocera erano sempre blu e peggioravano se aveva freddo, turbata o arrabbiata. Ancora una volta, non sono stati in grado di dimostrare un collegamento con i Fugate.
Un uomo di nome Paul Karason è diventato famoso dopo essere diventato blu argiria, a seguito del consumo di argento colloidale per presunti benefici per la salute. L'aspetto blu e la barba bianca di Karason hanno fatto paragoni con Grande Puffo e hanno portato rinnovata attenzione alla famiglia Fugate sebbene la malattia di Karason non fosse correlata.
Man mano che i Fugate si diffondevano geograficamente nel corso del tempo e delle generazioni, era meno probabile che la malattia venisse trasmessa ma era anche più difficile rintracciarla. Non sono gli unici portatori, ma sicuramente hanno contribuito ad attirare l'attenzione sulla metaemoglobinemia a causa della sua prevalenza nella loro famiglia.
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I Fugati e i loro discendenti furono costretti a mostrare al mondo la loro storia di matrimoni misti con la loro pelle blu. Sebbene i matrimoni misti non fossero rari o necessariamente scoraggiati all'epoca nelle zone rurali del Kentucky, portarono ad alcuni sfortunati stereotipi sulla gente degli Appalachi, una narrazione che i Fugate non potevano eliminare a causa del loro aspetto esteriore. Sebbene queste persone dalla pelle blu fossero accettate socialmente in alcuni luoghi, in altri furono discriminate, indicate come un avvertimento contro i matrimoni misti e considerate un simbolo di stereotipi rurali.
Le Fugate hanno mostrato anche l’importanza dell’accesso alla medicina e all’informazione medica. A causa della loro famiglia e della loro importanza come popolo blu del Kentucky, i pazienti oggi, in particolare i bambini con la sindrome blu, hanno il vantaggio di informazioni sulla metaemoglobinemia e sulle opzioni per cure e trattamenti.
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